Ursachen:
Die Ätiologie der Kraniosynostosen sind in den meisten Fällen unbekannt. Genetische Fehler konnten bei komplexen oder syndromischen Kraniosynostosen gefunden werden, allerdings liegen auch hier meist Spontanmutationen vor.

Häufigkeit:
Es ist sehr schwierig die Häufigkeit des Auftretens in der Allgemeinbevölkerung von Kraniosynostosen anzugeben. Allgemein nimmt man an, daß diese Fehlbildungen mit 1:2500 Geburten auftritt, aber die nicht gemeldeten Fälle machen eine weitaus stärkere Häufung des Krankheitsbildes wahrscheinlich.

Diagnose:
Bestimmte Kraniosynostosen können schon während der Schwangerschaft durch 3D-Ultraschall erkannt werden oder sie werden erst bei Geburt durch eine ungewöhnliche Kopfform auffällig. Andere können sich aber auch erst in den ersten 12 Lebensmonaten entwickeln.
Allgemeine Erkennungsmerkmale von Kraniosynostosen sind:
Das Kind wird mit einer auffälligen Kopfform geboren oder entwickelt diese in den ersten Monaten.
Ansteigender Hirndruck mit möglicher Folge von Kopfschmerzen, Sehstörungen und Intelligenzminderung,
Unruhe, häufiges Schreien
Heraustretende Augen
Zu enger oder zu weiter Augenabstand
Unsymmetrische untypischer Sitz der Augenhöhlen

Neben konventionellen Röntgen-Aufnahmen des Kopfes ist die dreidimensionale Darstellung eines Computertomogramms des Schädels die bildgebende Maßnahme, die die Diagnose am zuverlässigsten sichern kann. Neben den Schädelnähten und den knöchernen Veränderungen wird in diesen Aufnahmen ein plastischer Überblick auf die Schädelinnenräume ermöglicht, in denen sich das Gehirn ausbreitet. In einigen wenigen Fällen kann allerdings trotz modernster bildgebender Verfahren keine eindeutige Diagnose getroffen werden. In diesen Fällen sollte man Wochen oder Monate abwarten, um durch den Verlauf die Diagnose sichern zu können.