Synonym: Akrozephalosyndaktylie Typ I

Geschichte:
1906 beschrieb Apert das Syndrom der Koronarnahtsynostose und der Syndaktylie.
1960 teilte Blank diesen Syndromenkomplex in typische und atypische Formen

Gesichtszüge:
Turm- und Kurzschädel (Turribrachyzephalus)
Hohes, steiles und flaches Stirnbein

Vorzeitiger Verschluß besonders der Koronar-, der Sphenoparietal- und Squamosanaht
Enger und hoher knöcherner Gaumen, in etwa einem Viertel der Fälle findet sich eine Spalte im weichen Gaumen
Oft Gesichtsasymmetrie
Unterentwickeltes und flaches Mittelgesicht
Kleine Nase
Weit auseinanderstehende Augenhöhlen (Hypertelorismus)
"Antimongoloide" Schrägstellung der Lidspalten
Häufiges Schielen
Hervorspringende Augen
Höreinschränkung wegen angeborener Fixierung des Steigbügels im Mittelohr
Horizontale Einbuchtung an der Stirn über den Augenbrauen als Säugling
Falscher Zahnschluß

Andere klinische Auffälligkeiten:
Zusammengewachsene Finger und Zehen (Syndaktylien) in verschiedener Ausprägung, oft den 2. bis 4. Finger und alle Zehen betreffend
Fortschreitende knöcherne Syndaktylie der Finger
Fehlen von Fingergelenken (Symphalangien)
Unterschiedliches Maß an geistiger Zurückgebliebenheit, es findet sich auch normale Intelligenz Knöcherner Veränderungen des Ellenbogen , der Schulter, der Hüfte und der Halswirbelsäule
Selten angeborene Veränderungen am Herzen und im Magen-Darm Trakt
Akne vulgaris an den Unterarmen

Diagnose:
pränatale Ultraschalldignostik
Klinische Aspekt bei Geburt
Radiologische Überprüfung des vorzeitigen Verschlusses der erwähnten Schädelnähte
In einigen Fällen fand sich eine Deletion-Translokation am kurzen Arm eines Gruppe A Chromosoms, die Bedeutung ist noch unklar
Abgrenzung zu anderen Formen der Akrozephalosyndaktylie

Ursache:
Unbekannt

Vererbung:
Autosomal dominant
Meist Neumutationen
Geschätztes Vorkommen 1:160 000 Lebendgeburten (England)
Neumutationen sind assoziiert mit hohem Alter des Vaters