Synonym: Kraniofaziale Dysostose

Geschichte:
1912 Erstbeschreibung durch Crouzon an einer Frau und ihrem Sohn
1915 Beschreibung einer Familie, in der 7 von 21 Mitgliedern die typischen Merkmale aufwiesen. Dies wurde als weiter Hinweis auf die Vererblichkeit gesehen

Gesichtszüge:
Vorzeitiger Verschluß besonders der Koronarnaht, manchmal auch der Lambdanaht
Unterschiedliche Schädelform, abhängig vom Ausmaß und Schnelligkeit des Verschlusses der Nähte Heraustretende Augen
Nystagmus und auseinanderweichendes Schielen
Beschädigung des Augennervs
weit auseinanderstehende Augenhöhlen (Hypertelorismus)
Kurze Oberlippe
Unterentwicklung des Oberkiefers mit Unterbiss
"Schnabelförmige" Nase wegen des unterentwickelten Mittelgesichtes
Manchmal beidseitiges Fehlen des Gehörgangs
Hoher und kurzer Gaumen
Falscher Zahnschluß

Andere klinische Auffälligkeiten:
Selten Subluxation des Radiusköpfchens
Manchmal geistige Behinderung
Radiologische Auffälligkeiten an den Händen

Diagnose:
Klinischer Aspekt bei Geburt Röntgenologisch finden sich in der computertomografichen und 3D Darstellung vorzeitige Verknöcherungen der Koronarnaht und der Lambdanaht sowie ausgeprägte Einbuchtungen des Schädels von Innen (Impressiones digitates)
Abgrenzung von anderen Formen der Kraniosynostosen

Ursache:
Unbekannt

Vererbung:
Autosomal dominant
Unterschiedliche Ausprägung
Ein Drittel der Fälle sind Neumutationen

Prognose und Behandlung:
Die vorzeitige Verknöcherung beginnt im ersten Lebensjahr und endet mit 2 bis 3 Jahren
Normale Lebenserwartung
Fortschreitende Sehbehinderung
Manchmal geistige Behinderung Neurochirurgische Entlastung Fronto-orbitale Mobilisation und Mittelgesichtsvorschub