Synonym: Akrozephalosyndaktylie Typ II

Geschichte:
1964 Erstbeschreibung von Pfeiffer an acht Mitgliedern einer Familie

Gesichtszüge:
Turmschädel
Vorspringende Stirn
Flaches Hinterhaupt
Zurückgebliebenes Mittelgesicht
Hypertelorismus = weiter Abstand zwischen den Augenhöhlen
Proptosis, d.h. vorspringende Augen
"Antimongoloide" Schräge der Lidspalten
Auswärtsschielen
Tiefliegender Nasenrücken
Relativer Unterbiss
Tiefliegende Ohren
Manchmal verschlossene Gehörgänge
Hoher Gaumen
Geschlossene Gaumenspalte
Zweigeteiltes Rächenzäpfchen
Unzureichender Schluß der Zähne

Andere klinische Auffälligkeiten:
Kurzer, breiter und zur Mitte hin abweichender Daumen und Großzeh
Syndaktylie der Finger und der Zehen (weniger ausgeprägt als bei dem Apert Syndrom)
Manchmal Synostose des Radius und des Humerus

Diagnose:
Klinischer Aspekt bei Geburt
Radiologisch zeigen sich vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte, besonders der Koronarnaht
Intrakranielle Einbuchtungen (Impressiones digitates)
Unterentwicklung des Unterkiefers
Kurze und steile vordere Schädelgrube
Abnormalitäten am Daumen und Großzeh
Lange Mitellfußknochen
Nicht angelegte Mittelknochen der Zehen
Verknöcherte Gelenke an den Fingern

Ursache:
Unbekannt

Vererbung:
Autosomal dominant mit 100% Penetranz
Unterschiedliche Expression

Prognose und Behandlung:
Normale Intelligenz und Lebenserwartung
Operative Korrektur der Syndaktylien
Neurochirurgische Drucksenkung des Gehirns
Fronto-orbitale Mobilisation
Mittelgesichtsvorschub